Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
تضع هذه الدراسة الوطنية إطاراً قابلاً للتوسع يدمج بين الفسيولوجيا الكهربائية عالية الإنتاجية، والنمذجة الحاسوبية، والتنميط الظاهري السريري لتوصيف متغيرات جين KCNH2 بشكل منهجي، مما نجح في إعادة تصنيف ما يقرب من ثلث المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة لدى سكان فرنسا المصابين بمتلازمة LQT2 لتحسين التشخيص الجزيئي وتقييم المخاطر.